Universitat de ValènciaCurriculum Vitae

CARMEN ANGELES ESPINOS ARMERO
CARMEN ANGELES ESPINOS ARMERO
Correu electrònic carmen.espinos(a)uv.es
Categoria Professional AJUDANT DR.
Departament GENÈTICA
Telèfon

Línies d'activitat

Bases moleculares de trastornos del movimiento raros. Objetivo: determinar las mutaciones mediante secuenciación del genoma (lectura corta y larga) en pacientes de una serie bien caracterizada. Descubriremos nuevos genes/mutaciones y mecanismos mutacionales, y ampliaremos el cuadro clínico
Enfermedad de Wilson (EW). La EW es debida a mutaciones en ATP7B, un transportador de cobre. Objetivos: (i) identificar el perfil de microRNAs útil para el pronóstico; y (ii) definir la contribución del microbioma al cuadro clínico
Diagnóstico de la epilepsia infantil. Trabajamos con cuatro cohortes: focal, generalizada, estructural y encefalopatía epiléptica. Objetivo: establecer la firma de microRNA asociada a cada una de estas formas para mejorar el diagnóstico y hacer posible su estratificación

Patents, Programari i Bases de dades

Carmen Espinós; Ana Sánchez-Monteagudo Ref. 202131024. Métodos y usos diagnósticos/pronósticos de la enfermedad de Wilson basados en la determinación de los niveles de mir-192 y/o mir-885 (ESPANYA, 29/10/2021 ) . Bombas Gens-Centre d'Art-Fundació per Amor a l'Art / Centro de Investigación Prícipe Felipe

Projectes

Plataforma ISCIII de Biomodelos y Biobancos () . 2024 . Ref.PT23/00177 . Fondo de Investigación Sanitaria (FIS), Instituto de Salud Carlos III . IP: María Jesús Vicent
Nuevos biomarcadores y tratamientos para la epilepsia infantil () . 2023 . Ref.CIAICO/2022/204 . Generalitat Valenciana. Conselleria d´Innovació, Universitats, Ciència, i Societat Digital . IP: Carmen Espinós . (5 Investigadors)
Mejora del diagnóstico y del pronóstico de pacientes con la enfermedad de Wilson () . 2023 . Centre d'Art-Fundació per Amor a l'Art . IP: Carmen Espinós
Estudios clínicos, bases genéticas y biomarcadores pronóstico en enfermedades raras neurodegenerativas () . 2022 . Ref.PI21/00103 . Fondo de Investigación Sanitaria (FIS), Instituto de Salud Carlos III . IP: Carmen Espinós . (10 Investigadors)
Molecular basis of NBIA and NBIA-mimics () . 2020 . Ref.PID10470 . EASIGenomics (European Genomics Infrastructure Horizon 2020) . IP: Carmen Espinós
Bases genéticas y biomarcadores pronóstico de la enfermedad de Wilson y Wilson-like () . 2020 . Centre d'Art-Fundació per Amor a l'Art . IP: Carmen Espinós
Biomarcadores para oncología de precisión en cáncer de pulmón, colorrectal y melanoma () . 2019 . Ref.INNEST00/18/007 . Agencia Valenciana de Innovación- AVI . IP: Imegen
DE GENES A TERAPIA EN ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS Y NEUROMUSCULARES (Programa Prometeo (GV)) . 2018 - 2021 . Ref.PROMETEO/2018/135 . Generalitat Valenciana. Conselleria de Educación . IP: Federico Vicente Pallardó Calatayud, Carmen Espinós Armero, Máximo Ibo Galindo, José María Millán Salvador, Teresa Sevilla Mantecón
Estudios clínicos, bases genéticas y biomarcadores pronóstico en enfermedades raras neurodegenerativas () . 2019 . Ref.PI18/00147 . Fondo de Investigación Sanitaria (FIS), Instituto de Salud Carlos III . IP: Carmen Espinós
An integrative approach to develop cellular models and characterize disease mechanisms implicated in CMT2Z, a newly described axonal form of neuropathy () . 2018 . Ref.21500 . AFM Téléthon . IP: Carmen Espinós
Whole exome sequencing for clarification of rare causes of axonal Charcot-Marie-Tooth disease () . 2017 . Ref.4433STDY . LPC Whole Exome Sequencing Call . IP: Carmen Espinós
Avanzar en el diagnóstico y la prognosis de la enfermedad de Wilson () . 2016 . Centre d'Art-Fundació per Amor a l'Art . IP: Carmen Espinós
Avanzar en el diagnóstico, la prognosis y la terapia de enfermedades neurodegenerativas raras () . 2016 . Ref.PI15/00187 . Fondo de Investigación Sanitaria (FIS), Instituto de Salud Carlos III . IP: Carmen Espinós
Caracterización de MORC2, nexo de unión de neuropatías hereditarias sensitivo-motoras () . 2015 . Ref.CIVP17A2810 . Fundación Ramón Areces . IP: Carmen Espinós
Neurodegeneration with brain iron accumulation: Clinical assesment and genetic characterization by means of a Spanish multi-centre research network () . 2015 . Ref.20143131 . Fundació La Marató de TV3 . IP: Carmen Espinós
New forms of distal hereditary motor neuropathies (dHMNs): clinical, genetic and cellular characterization (new-dHMNs) () . 2014 . Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG) . IP: Carmen Espinós
Investigación traslacional y mecanismos de enfermedad en neuropatías periféricas hereditarias () . 2013 . Fondo de Investigación Sanitaria (FIS), Instituto de Salud Carlos III . IP: Carmen Espinós
Translational Research, Experimental Medicine and Therapeutics on Charcot-Marie-Tooth Disease (TREAT-CMT) () . 2011 - 2015 . ISCIII, Redes de Investigación Cooperativa . IP: Francesc Palau
Identificación de genes responsables de enfermedades raras mediante secuenciación masiva: el modelo de una neuropatía hereditaria recurrente () . 2011 . Ref.P-207/11 . Conselleria de Sanitat. Generalitat Valenciana . IP: Carmen Espinós
Bases genéticas y fisiopatología celular de las neuropatías periféricas hereditarias () . 2010 . Ref.PS09/00095 . Fondo de Investigación Sanitaria (FIS), Instituto de Salud Carlos III . IP: Carmen Espinós
Genética y mecanismos de enfermedad en neuropatías hereditarias () . 2009 . Ref.CP08/00053 . Fondo de Investigación Sanitaria (FIS), Instituto de Salud Carlos III . IP: Carmen Espinós
Investigadora Miguel Servet Tipo I (MSI) () . 2009 . Ref.CP08/00053 . Fondo de Investigación Sanitaria (FIS), Instituto de Salud Carlos III . IP: Carmen Espinós
Investigadora Miguel Servet Tipo II (MSII) () . 2015 . Ref.CP14/00002 . Fondo de Investigación Sanitaria (FIS), Instituto de Salud Carlos III . IP: Carmen Espinós
Bases moleculares y fisiopatología de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth () . 2008 . Ref.GVPRE/2008/117 . Generalitat Valenciana, Programa I+D . IP: Carmen Espinós . (4 Investigadors)

Publicacions en revistes

Sánchez-Monteagudo A; Ripollés E; Murillo O; Domènech S; Álvarez-Sauco M; Girona E; Sastre-Bataller I; Bono A; García-Villarreal L; Tugores A; García-García F; González-Aseguinolaza G; Berenguer M; Espinós C (2024). Profile of plasma microRNAs as a potential biomarker of Wilson¿s disease

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Sivera R; Pelayo-Negro AL; Jerico I; Dominguez C; Horga A; Rodriguez de Ribera FJ; Gallardo E; Tembl JI; Bermejo-Guerrero L; Pagola-Lorz I; Azorín I; Cordoba M; Fenollar M; Millet E; Vílchez JJ; Espinós C; Apellániz M; Sevilla T (2024). Expanding the clinical spectrum of DRP2-associated Charcot-Marie-Tooth disease. Neurology, 102(7), p. e209174 . Repositori Institucional . ISSN: 0028-3878
de Fuenmayor-Fernández de la Hoz P; Lupo V; Bermejo-Guerrero L; Martín-Jiménez P; Hernández-Laín A; Olivé M; Gallardo E; Esteban-Pérez J; Espinós C; Domínguez-González C (2024). Distal hereditary motor neuronopathy as a new phenotype associated with variants in BAG3. Journal of Neurology, 271(2), pp. 986 - 994 . https://doi.org/10.1007/s00415-023-12039-9 . ISSN: 0340-5354
Beijer D; Fogel BL; Beltran S; Danzi MC; Németh AH; Züchner S; Synofzik M; AGI Ataxia NGS genomics; platforms Working Group. (2024). Standards of NGS Data Sharing and Analysis in Ataxias: Recommendations by the NGS Working Group of the Ataxia Global Initiative. Cerebellum, 23(2), pp. 391 - 400 . https://doi.org/10.1007/s12311-023-01537-1 . ISSN: 1473-4222
Santorelli FM; McLoughlin HS; Wolter JM; Galatolo D; Synofzik M; Mengel D; Opal P; on behalf of the AGI-WG2-Biomarkers Study Group (2024). Standards of fluid biomarker collection and pre-analytical processes in humans and mice: recommendations by the ataxia global initiative working group on biomarkers. Cerebellum, 23, pp. 881 - 886 . https://doi.org/10.1007/s12311-023-01561-1 . ISSN: 1473-4222
Martínez-Rubio D; Hinarejos I; Argente-Escrig H; Marco-Marín C; Lozano MA Gorría-Redondo N; Lupo V; Martí-Carrera I; Miranda C; Vázquez-López M; García A; Marco-Hernández AV; Tomás-Vila M; Aguilera-Albesa S; Espinós C (2023). Genetic heterogeneity underlying phenotypes with early-onset cerebellar atrophy. International Journal Of Molecular Sciences, 24, p. 16400 . Repositori Institucional . ISSN: 1661-6596
Lafhal K; Sabir E; Hakmaoui A; Hammoud M; Aimrabe A; Najeh S; Assiri I; Berrachid A; Imad N; Ait-Boujemaa C; Aziz F; El Hanafi FZ; Lalaoui A; Aamri H; Boyko I; Sánchez-Monteagudo A; Espinós C; Ait-Sab I; Aboussair N; Bourrahouat A; Fdil N. (2023). Clinical, biochemical and molecular characterization of Wilson's disease in Moroccan patients. Molecular Genetics And Metabolism Reports, 36, p. 100984 . https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2023.100984 . ISSN: 2214-4269
López-López D; Roldán G; Fernández-Rueda JL; Bostelmann G; Carmona R; Aquino V; Pérez-Florido J; Ortuño F; Pita G; Núñez-Torres R; González-Neira A; CSVS Crowdsourcing Group; Peña-Chilet M; Dopazo J (2023). A crowdsourcing database for the copy‑number variation of the Spanish population. Human Genomics, 17, p. 20 . https://doi.org/10.1186/s40246-023-00466-8 . ISSN: 1473-9542
Penning LC; Berenguer M; Czlonkowska A; Double KL; Dusek P; Espinos C; Lutsenko S; Medici V; Papenthin W; Stremmel W; Willemse J; Weiskirchen R. (2023). A century of progress on Wilson disease and the enduring challenges of genetics, diagnosis, and treatment. Biomedicines, 11(2), p. 420 . https://doi.org/10.3390/biomedicines11020420 . ISSN: 2227-9059
Martínez-Rubio D; Hinarejos I; Sancho P; Gorría-Redondo N; Bernadó-Fonz R; Tello C; Marco-Marín C; Martí I; Martinez-Gonzalez MJ; Garcia-Ribes A; Baviera R; Sastre-Bataller I; Martínez-Torres I; Duat-Rodríguez A; Janeiro P; Moreno E; Pías-Peleteiro L; O'Callaghan Gordo M; Ruiz-Gomez A; Muñoz E; Martí MJ; Sánchez-Monteagudo A; Fuster C; Andres-Borderia A; Pons RM; Jesús-Maestre S; Mir P; Lupo V; Pérez-Dueñas B; Darling A; Aguilera-Albesa S; Espinós C (2022). Mutations, genes, and phenotypes related to movement disorders and ataxias. International Journal Of Molecular Sciences, 23, p. 11847 . Repositori Institucional . ISSN: 1661-6596
Martínez-Rubio D; Rodríguez-Prieto A; Sancho P; Navarro-González C; Gorría-Redondo N; Miquel-Leal J; Marco-Marín C; Jenkins A; Soriano-Navarro M; Hernández A; Pérez-Dueñas B; Fazzari P; Aguilera-Albesa S; Espinós C (2022). Protein misfolding and clearance in the pathogenesis of a new infantile onset ataxia caused by mutations in PRDX3. Human Molecular Genetics, 31, pp. 3897 - 3913 . Repositori Institucional . ISSN: 0964-6906
Baviera-Muñoz R; Martínez-Rubio MD; Sastre-Bataller I; Campins-Romeu M; Losada-López M; Pérez-García J; Novella-Maestre E; Martínez-Torres I; Espinós C (2021). A 3.9-Mb deletion on 2p11.2 comprising the REEP1 gene causes atypical juvenile parkinsonism. Neurology-Genetics, 7, p. e6426 . https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000642 . ISSN: 2376-7839
Sánchez-Monteagudo A; Ripollés E; Berenguer M; Espinós C (2021). Wilson's disease: Facing the challenge of diagnosing a rare disease. Biomedicines, 9, p. 1097 . https://doi.org/10.3390/biomedicines9091100 . ISSN: 2227-9059
Baviera-Muñoz R; Campins-Romeu M; Carretero-Vilarroig L; Sastre-Ballester I; Martínez-Torres I; Vázquez Costa JF; Muelas N; Sevilla T; Vílchez JJ; Aller E; Jaijo T; Bataller L; Espinós C. (2021). Clinical and genetic characteristics of 21 Spanish patients with biallelic pathogenic SPG7 mutations. Journal of the Neurological Sciences, 429, p. 118062 . https://doi.org/10.1016/j.jns.2021.118062 . ISSN: 0022-510X
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Sivera R; Lupo V; Frasquet M; Argente-Escrig H; Alonso-Pérez J; Díaz-Manera J; Querol L; García-Romero MM; Pascual-Pascual SI; García-Sobrino T; Paradas C; Vázquez-Costa JF; Muelas-Gómez N; Millet E; Vílchez JJ; Espinós C; Sevilla T. (2021). Charcot-Marie-Tooth disease due to MORC2 mutations in Spain. European Journal of Neurology, 28, pp. 3001 - 3011 . https://doi.org/10.1111/ene.15001 . ISSN: 1351-5101
Machuca C; Correa-Vela M; García-Navas D; Darling A; Villalón-García I; Sánchez-Alcázar JA; Pérez-Dueñas B; Erceg S; Espinós C (2021). Generation of three human iPSC lines from PLAN (PLA2G6-associated neurodegeneration) patients. Stem Cell Research, 53, p. 102338 . https://doi.org/10.1016/j.scr.2021.102338 . ISSN: 1873-5061
Sancho P; Andrés-Bordería A; Gorría-Redondo N; Llano K; Martínez-Rubio D; Yoldi-Petri ME; Blumkin L; Rodríguez de la Fuente P; Gil-Ortiz F; Fernández-Murga L; Sánchez-Monteagudo A; Lupo V; Pérez-Dueñas B; Espinós C; Aguilera-Albesa S. (2021). Expanding the β-III spectrin-associated phenotypes toward non-progressive congenital ataxias with neurodegeneration. International Journal Of Molecular Sciences, 22, p. 2505 . Repositori Institucional . ISSN: 1661-6596
Frasquet M; Rojas-García R; Vázquez-Costa JF; Argente-Escrig H; Muelas N; Vílchez JJ; Sivera R; Millet E; Barreiro M; Díaz-Manera J; Turon J; Cortés-Vicente E; Querol L; Martínez-Rubio D; Sánchez-Monteagudo A; Espinós C; Sevilla T; Lupo V (2021). Distal hereditary motor neuropathies: mutation spectrum and genotype-phenotype correlation. European Journal of Neurology, 28, pp. 1334 - 1343 . https://doi.org/10.1111/ene.14700 . ISSN: 1351-5101
Jesús S; Hinarejos I; Carrillo F; Martínez-Rubio D; Macías-García D; Sánchez-Monteagudo A; Adarmes A; Lupo V; Pérez-Dueñas B; Mir P; Espinós C (2021). NR4A2 is involved in dystonia-parkinsonism with intellectual disability, language impairment and motor tics. Neurology-Genetics, 7, p. e543 . https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000543 . ISSN: 2376-7839
García-Villarreal L; Hernández-Ortega A; Sánchez-Monteagudo A; Peña-Quintana L; Ramírez-Lorenzo T; Riaño M; Moreno-Pérez R; Monescillo A; González-Santana D; Quiñones I; Sánchez-Villegas; Olmo-Quintana V; Garay-Sánchez P; Espinós C; González MJ; Tugores A (2021). Wilson disease: Revision of diagnostic criteria in a clinical series with great genetic homogeneity. Journal of Gastroenterology, 56, pp. 78 - 89 . https://doi.org/10.1007/s00535-020-01745-0 . ISSN: 0944-1174
Peña-Chilet M; Roldán G; Perez-Florido J; Ortuño FM; Carmona R; Aquino V; Lopez-Lopez D; Loucera C; Fernandez-Rueda JL; Gallego A; García-Garcia F; González-Neira A; Pita G; Núñez-Torres R; Santoyo-López J; Ayuso C; Minguez P; Avila-Fernandez A; Corton M; Moreno-Pelayo MÁ; Morin M; Gallego-Martinez A; Lopez-Escamez JA; Borrego S; Antiñolo G; Amigo J; Salgado-Garrido J; Pasalodos-Sanchez S; Morte B; Spanish Exome Crowdsourcing Consortium; Carracedo Á; Alonso Á; Dopazo J. (2021). CSVS; a crowdsourcing database of the Spanish population genetic variability. Nucleic Acids Research, 8, pp. D1130 - D1137 . https://doi.org/10.1093/nar/gkaa794 . ISSN: 0305-1048
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Vanegas MI; Marcé-Grau A; Martí-Sánchez L; Mellid S; Baide-Mairena H; Correa-Vela M; Cazurro-Gutiérrez A; Rodríguez C; Toledo L; Fernández-Ramos JA; Pons R; Aguilera-Albesa S; Martí MJ; Eiris J; Iglesias G; de Fàbregues O; Maqueda E; Garriz-Luis M; Madruga M; Espinós C; Macaya A; Cabrera JC; Pérez-Dueñas B. (2020). Delineating the motor phenotype of SGCE-myoclonus dystonia syndrome. Clinical Parkinsonism and Related Disorders, 80, pp. 165 - 174 . https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2020.09.023 . ISSN: 2590-1125
Matalonga L; Laurie S; Papakonstantinou A; Piscia D; Mereu E; Bullich G; Thompson R; Horvath R; Pérez-Jurado L; Riess O; Gut I; van Ommen GJ; Lochmüller H; Beltran B and contributors from RD-Connect GPAP. (2020). Improved diagnosis of rare disease patients through systematic detection of runs of homozygosity. Journal of Molecular Diagnostics, 22(9), pp. 1205 - 1215 . https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2020.06.008 . ISSN: 1525-1578
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Darling A; Aguilera-Albesa S; Tello C; Serrano M; Tomás M; Camino-León R; Fernández-Ramos J; Jiménez-Escrig A; Poó P; O'Callaghan M; Ortez C; Nascimiento A; Candau Fernández Mesaque R; Madruga M; Arrabal L; Roldán S; Gómez-Martín H; Garrido C; Temudo T; Jou-Munoz C; Muchart J; Huisman TAGM; Poretti A; Lupo V; Espinós C; Pérez-Dueñas B. (2019). PLA2G6-associated neurodegeneration: New insights into brain abnormalities and disease progression. Clinical Parkinsonism and Related Disorders, 61, pp. 179 - 186 . https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2018.10.013 . ISSN: 2590-1125
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Machuca-Arellano M; Vílches A; Clemente E; Pascual-Pascual SI; Bolinches-Amorós A; Artero-Castro A; Espinós C; León-Rodríguez M; Jendelova P; Erceg S (2018). Generation of a human iPSC line from a patient with autosomal recessive spastic ataxia de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) caused by a mutation in SACSIN gene. Stem Cell Research, 31, pp. 249 - 252 . https://doi.org/10.1016/j.scr.2018.07.012 . ISSN: 1873-5061
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Darling A; Tello C; Martí MJ; Garrido C; Aguilera-Albesa S; Tomás-Vila M; Gastón I; Madruga M; González-Gutiérrez L; Ramos-Lizana J; Pujol M; Gavilán T; Tustin K; Lin JP; Zorzi G; Nardocci N; Martorell L; Lorenzo-Sanz G; Gutiérrez F; García PJ; Vela L; Hernández-Lahoz C; Ortigoza-Escobar JD; Moreira F; Coelho M; Correia-Guedes L; Castro A; Ferreira J; Pires P; Costa C; Rego P; Magalhães M; Stamelou M; Rodríguez-Blázquez C; Martínez-Martín P; Lupo V; Stefanis L; Pons R; Espinós C; Temudo T; Pérez-Dueñas B (2017). Clinical Rating Scale for Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration: A Pilot Study. Movement Disorders, 32, pp. 1620 - 1630 . https://doi.org/10.1002/mds.27129 . ISSN: 0885-3185
Soldevilla B; Cuevas-Martín C; Ibáñez C; Alberti MA; Simó C; Santacatterina F; Casasnovas C; Márquez C; Sevilla T; Pascual S; Sánchez-Aragó M; Espinós C; Palau F; Cuezva JM (2017). Plasma-metabolome and skin-protein signatures of Charcot-Marie-Tooth type 1A patients. Plos One, 12, p. e0178376 . https://doi.org/10.1371/journal.pone.0178376 . ISSN: 1932-6203
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Tello C; Darling A; Lupo V; Ortez CI; Pérez-Dueñas B; Espinós C. (2017). Twin-sisters with PLA2G6-associated neurodegeneration due to paternal isodisomy of the chromosome 22 following in vitro fertilization. Clinical Genetics, 92, pp. 117 - 118 . https://doi.org/10.1111/cge.12925 . ISSN: 0009-9163
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Tesis, tesines i treballs

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Eduardo Luis Calpena Corpas . (2016) . Bases genéticas y fisiopatología celular de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth (Tesi Doctoral) . Universitat de València.
Paula Sancho Salmerón . (2019) . Complejidad genética y fisiopatología de neuropatías hereditarias sensitivo y/o motoras (Tesi Doctoral) . Universitat de València.
Ana Sánchez Monteagudo . (2021) . Genética molecular y biomarcadores de la enfermedad de Wilson (Tesi Doctoral) . Universitat Politècnica de València.
Candela Machuca Arellano . (2022) . Generación de un modelo de células de Purkinje de cerebelo para el estudio de dos enfermedades raras neurodegenerativas, PLAN y ARSACS (Tesi Doctoral amb Menció Internacional) . Universitat de València.
Isabel Hinarejos Martínez . (2023) . Bases moleculares y biomarcadores de enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro (Tesi Doctoral amb Menció Internacional) . Universitat de València.
Dolores Martínez Rubio . (2024) . Complejidad de las bases moleculares de trastornos del movimiento. Caracterización de la enfermedad neurodegenerativa asociada a PRDX3 (Tesi Doctoral) . Universitat de València.
Marta López Nieto . (2024) . Caracterización de genes y mutaciones de trastornos del movimiento (Treball Fi de Grau) . Universitat Politècnica de València.
Violeta Gallego Boluda . (2024) . Estudio de filtrado y priorización de variantes de secuenciación de exomas revela posibles mutaciones causales de atrofia cerebelosa o ataxia (Treball de Màster o de Tercer Cicle de 12 o mes crèdits) . Universitat de València.
Arturo Aguerri Cupillar . (2024) . Predictores inmunológicos de respuesta a fármacos biológicos en la enfermedad inflamatoria intestinal (Treball Fi de Grau) . Universidad Católica de Valencia.
Argimiro Mayoral Olmos . (2023) . Efecto del fármaco ATX-01 en la atrofia del músculo esquelético en modelo murino de osteoartritis (Treball Fi de Grau) . Universidad Católica de Valencia.
María Ana Lozano Aroca . (2023) . Añadiendo piezas al puzle incompleto de las enfermedades raras neurodegenerativas: nuevos genes y nuevas mutaciones (Treball de Màster o de Tercer Cicle de 12 o mes crèdits) . Universitat Politècnica de València.
Sergi Chaler Murgui . (2022) . Caracterización de proteínas de pared celular con capacidad inmunogénica de la especia Candida auris (Treball Fi de Grau) . Universidad Católica de Valencia.
Ian Boistay . (2022) . Charcot-Marie-Tooth disease: molecular examination of CMT patients (Treball de Màster o de Tercer Cicle de 12 o mes crèdits) . University of Antwerp.
Candela Fuster González . (2022) . Exomas, minigenes y microRNAs: necesidades de mejora en el diagnóstico y pronóstico de enfermedades raras (Treball de Màster o de Tercer Cicle de 12 o mes crèdits) . Universitat de València.
Clara Vidal García . (2022) . Bases moleculares de la enfermedad de Wilson y Wilson-like (Treball de Màster o de Tercer Cicle de 12 o mes crèdits) . Universitat Politècnica de València.
Gonçal García Ausina . (2021) . Caracterización de dos líneas celulares iPSC humanas de pacientes con Charcot-Marie-Tooth causado por mutaciones en el gen MORC2 (Treball de Màster o de Tercer Cicle de 12 o mes crèdits) . Universitat de València.
Eduardo Martín Ruiz . (2021) . Bases genéticas de ataxias y paraparesias espásticas (Treball Fi de Grau) . Universitat Politècnica de València.
Iryna Boyko . (2021) . Molecular bases and prognostic biomarkers of Wilson disease (Treball de Màster o de Tercer Cicle de 12 o mes crèdits) . Universitat Pompeu Fabra.
Anna Serradell Candel . (2020) . Estudio del proteoma y del interactoma asociado a la neuropatía axonal CMT2Z (Treball de Màster o de Tercer Cicle de 12 o mes crèdits) . Universitat de València.
Isabel Bustos Martínez . (2020) . Characterization of genetic bases in hereditary ataxias (Treball de Màster o de Tercer Cicle de 12 o mes crèdits) . Universitat Politècnica de València.
Marina Guillot . (2019) . Complejidad de las bases genéticas de los trastornos NBIA (Treball Fi de Grau) . Universitat Politècnica de València.
Claudia Vázquez-Calvo . (2019) . Bases genéticas de las ataxias. Análisis de mutaciones de splicing en ATM (Treball Fi de Grau) . Universitat Politècnica de València.
Alison K. Jenkins . (2018) . Molecular bases of disorders with NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation) (Treball de Màster o de Tercer Cicle de 12 o mes crèdits) . Universitat de València.
Sandra Fernández Rodríguez . (2017) . Bases moleculares neurodegenerativos con acumulación cerebral de hierro (Treball de Màster o de Tercer Cicle de 12 o mes crèdits) . Universitat de València.
Antonio Collado Padilla . (2017) . Caracterización de las bases moleculares de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth mediante secuenciación de exoma. Análisis de patogenicidad de variantes (Treball Fi de Grau) . Universitat Politècnica de València.
Carmen Sanchis Castillo . (2016) . Caracterización de mutaciones implicadas en neuropatías hereditarias sensitivo-motoras (Treball Fi de Grau) . Universidad Católica de Valencia.
Ana Sánchez Monteagudo . (2016) . Análisis de exomas para el diagnóstico de neuropatías periféricas hereditarias (Treball de Màster o de Tercer Cicle de 12 o mes crèdits) . Universitat Politècnica de València.
Tabea Schlemeyer . (2015) . Caracterización de las bases moleculares de neuropatías hereditarias sensitivo motoras (Treball de Màster o de Tercer Cicle de 12 o mes crèdits) . Universitat Politècnica de València.
Álvaro Álamo Arenas . (2015) . Caracterización de nuevos genes implicados en neuropatías hereditarias sensitivo-motoras (Treball de Màster o de Tercer Cicle de 12 o mes crèdits) . Universitat de València.
Cristina Aisha Tello Vicente . (2015) . Bases genéticas de enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro en pacientes españoles (Treball de Màster o de Tercer Cicle de 12 o mes crèdits) . Universitat de València.
Paula Sancho Salmerón . (2014) . Análisis de la expresión tisular y temporal del gen Morc2 (Treball de Màster o de Tercer Cicle de 12 o mes crèdits) . Universitat de València.
Paula Sancho Salmerón . (2014) . Papel regulador de SH3TC2 en la elongación de la mielina a lo largo del axón (Treball de Màster o de Tercer Cicle de 12 o mes crèdits) . Universitat de València.
Ana Sánchez Monteagudo . (2014) . Análisis de genes candidatos a modificadores genéticos de GDAP1 en la neuropatia de Charcot-Marie-Tooth (Treball Fi de Grau) . Universitat Poltècnica de València.
Àngel Fernàndez Bonet . (2013) . Análisis de interactores de la proteína SH3TC2 implicada en la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (CMT4C) (Treball de Màster o de Tercer Cicle de 12 o mes crèdits) . Universitat de València.
José Conejos Vila . (2013) . Caracterización de un modificador genético de GDAP1, gen implicado en la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth (Treball de Màster o de Tercer Cicle de 12 o mes crèdits) . Universitat Politècnica de València.
Stijn Vermeylen . (2011) . Search for interactors of SH3TC2, a protein mutant in Charcot-Marie-Tooth neuropathy (Treball Fi de Grau) . University of Antwerp.
Eduardo Luis Calpena . (2010) . Búsqueda del gen responsable de una nueva forma clínica de neuropatía hereditaria recurrente (Treball de Màster o de Tercer Cicle de 12 o mes crèdits) . Universitat de València.
Esther Martínez Martínez . (2010) . Identificación de interactores de la proteína SH3TC2 asociada con la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (Treball Fi de Grau) . Universitat Politècnica de València.
Jasmijn van Camp . (2009) . Biología celular de la proteína SH3TC2 en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (Treball Fi de Grau) . University of Antwerp.

Activitats anteriors

Estudiant Predoctoral. Departament de Genètica, Universitat de València. 01/06/1993 - 31/07/1998
Investigadora Postdoctoral FIS (Fondo Investigación Santitaria). Unidad Coagulopatías Congénitas, Hospital U. La Fe, València. 01/01/1999 - 31/12/2000
Técnica Ayudante Titulada. Unidad Coagulopatías Congénitas, Hospital U. La Fe, València. 01/05/2001 - 30/06/2003
Titulada Superior de Investigación. Instituto de Biomedicina de Valencia - CSIC. 07/07/2003 - 31/12/2006
Investigadora del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). Instituto de Biomedicina de Valencia - CSIC. 01/01/2007 - 31/01/2009
Investigadora Miguel Servet tipo I (MSI). CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). 01/02/2009 - 31/01/2012
Investigadora Miguel Servet tipo II (MSII) - Investigadora Jefa. Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia. 01/02/2015 - 31/01/2018
Investigadora Jefa. Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia. 01/02/2019 - 19/11/2024
Professora Associada. Departament de Genètica, Universitat de València. 2001
Professora Associada. Grado en Biotecnología, Universidad Católica de Valencia. 2021 - 2023
Professora Associada. Departament de Biotecnología, Universitat Politècnica de València. 2022 - 2024